Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
B-ALL: IGH KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
BCR-ABL1 t(9;22)CML / ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CEBPA MutationenAMLKM / PBLDNAA-Post
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ)AMLKM / PBLDNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements)AMLKM / PBLRNA / DNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)AMLKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTENALLKM / PBLDNAA-Post
T-ALL: TRG KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM / PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz)CML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativCML, AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K)AML, VerlaufKM / PBLDNAA-Post
MRD B-ALL: IGHALLKM / PBLDNAA-Post
MRD T-ALL: TRGALLKM / PBLDNAA-Post
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPOR MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFKM / PBLDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELKM / PBLRNAexpress / Kurier
JAK2 V617FPVKM / PBLDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFKM / PBLDNAA-Post
KIT (D816V)Mastozytose, AMLKM / PBLDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MPNKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)MPNKM / PBLRNAexpress / Kurier
Rearrangements bei EosinophilieEosinophilieKM / PBLRNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomKM / PBLDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomKM / PBLDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämieKM / PBLDNAA-Post
CLL NGS PanelCLLKM / PBLDNAA-Post
CLLU1CLL vs Mantelzell-LymphomKM / PBLRNAexpress / Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLDNAA-Post
MYD88 L265PMorbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNKM / PBLDNAA-Post
Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265Morbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRG RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

Multiples Myelom

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Multiples Myelom NGS PanelMultiples MyelomKMDNAexpress / Kurier

CAR-T: Kopienzahl/µg DNA

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CAR-T: Kopienzahl/µg DNACAR-T TherapiePBL / KMDNAA-Post

T-Zell-Neoplasien

Analyse Indikation Material Analyt Versand
T-LGL NGS PanelT-LGLPBL / KMDNAA-Post

Liquid Biopsy

Analyse Indikation Material Analyt Versand
MYD88 L265PLymphomPBL cfDNAA-Post

FISH

Analyse Indikation Material Analyt Versand
FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 DeletionCLLPBL / KMDNAA-Post
FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 RearrangementEosinophiliePBL / KMDNAA-Post
FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 RearrangementMantelzell-LymphomPBL / KMDNAA-Post

Hereditäre Erkrankungen

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Diamond-Blackfan AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche GeneFamiliäre NeoplasienPBLDNAA-Post
Fanconi AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Gerinnung und FibrinolyseHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
HämoglobinopathieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre AnämienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre myeloische NeoplasienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre NeutropenienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre PolyglobulieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre SphärozytoseErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
PorphyrieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Telomerase Störungen (BMF)Bone Marrow FailurePBLDNAA-Post
ThrombophilienHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA)Hämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombozytopenie/ThrombozytopathieHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post

B-ALL: IGH Klonalität

Frequenz 1 x pro Woche
Methode NGS
Methoden-Typ qualitativ
Klinische Information Während der normalen Entwicklung der B-Lymphozyten rearrangieren die Zellen ihre Immunglobulin-Gene. Je ein V- (variable region), D- (diversity region) und ein J-Gen (joining region) bilden zusammen mit einem C-Gen (constant region) ein funktionelles Immunglobulin-Gen. Eine unterschiedliche Anzahl eingefügter oder entfernter Nukleotide zwischen den rekombinierten Segmenten erhöht die Diversität zusätzlich. Die Ig-Gene einer normalen B-Zellpopulation unterscheiden sich also in ihrer Länge. Eine polyklonale Zell-Population enthält eine grosse Anzahl verschiedener IGH Rearrangements unterschiedlicher Familien und Sequenzen, während die Sequenzierung einer monoklonalen Zell-Population die Identifikation einer vermehrt auftretenden (klonalen) Sequenz erlaubt. Durch die Sequenzierung kann die genaue Familie und der relative Anteil der klonalen Sequenz eruiert werden. Die Sequenz kann auch zur spezifischen Verlaufskontrolle verwendet werden.
Referenzbereich >2.5% Anteil klonaler Sequenz
Probe Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Minimalvolumen (ml) 10
Probegefäss PBL: EDTA (Sarstedt /Vacutainer)
KM: EDTA oder Heparin: (Sarstedt/Vacutainer)
Intern Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307
Probenentnahme Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Vorbereitung Postversand Keine Voranmeldung
Postversand ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt DNA
Literatur Diaz-Cano (1996) Diagnostic Molecular Pathology, 5(1), 3-9. Review.
Arcila et al., (2019). The Journal of Molecular Diagnostics, 21(2), 330-342.