Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
B-ALL: IGH KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
BCR-ABL1 t(9;22)CML / ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CEBPA MutationenAMLKM / PBLDNAA-Post
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ)AMLKM / PBLDNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements)AMLKM / PBLRNA / DNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)AMLKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTENALLKM / PBLDNAA-Post
T-ALL: TRG KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM / PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz)CML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativCML, AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K)AML, VerlaufKM / PBLDNAA-Post
MRD B-ALL: IGHALLKM / PBLDNAA-Post
MRD T-ALL: TRGALLKM / PBLDNAA-Post
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPOR MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFKM / PBLDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELKM / PBLRNAexpress / Kurier
JAK2 V617FPVKM / PBLDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFKM / PBLDNAA-Post
KIT (D816V)Mastozytose, AMLKM / PBLDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MPNKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)MPNKM / PBLRNAexpress / Kurier
Rearrangements bei EosinophilieEosinophilieKM / PBLRNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomKM / PBLDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomKM / PBLDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämieKM / PBLDNAA-Post
CLL NGS PanelCLLKM / PBLDNAA-Post
CLLU1CLL vs Mantelzell-LymphomKM / PBLRNAexpress / Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLDNAA-Post
MYD88 L265PMorbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNKM / PBLDNAA-Post
Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265Morbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRG RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

Multiples Myelom

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Multiples Myelom NGS PanelMultiples MyelomKMDNAexpress / Kurier

CAR-T: Kopienzahl/µg DNA

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CAR-T: Kopienzahl/µg DNACAR-T TherapiePBL / KMDNAA-Post

T-Zell-Neoplasien

Analyse Indikation Material Analyt Versand
T-LGL NGS PanelT-LGLPBL / KMDNAA-Post

Liquid Biopsy

Analyse Indikation Material Analyt Versand
MYD88 L265PLymphomPBL cfDNAA-Post

FISH

Analyse Indikation Material Analyt Versand
FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 DeletionCLLPBL / KMDNAA-Post
FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 RearrangementEosinophiliePBL / KMDNAA-Post
FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 RearrangementMantelzell-LymphomPBL / KMDNAA-Post

Hereditäre Erkrankungen

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Diamond-Blackfan AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche GeneFamiliäre NeoplasienPBLDNAA-Post
Fanconi AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Gerinnung und FibrinolyseHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
HämoglobinopathieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre AnämienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre myeloische NeoplasienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre NeutropenienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre PolyglobulieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre SphärozytoseErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
PorphyrieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Telomerase Störungen (BMF)Bone Marrow FailurePBLDNAA-Post
ThrombophilienHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA)Hämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombozytopenie/ThrombozytopathieHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post

Rearrangements bei Eosinophilie

Frequenz 1 x pro Woche
Methode NGS
Methoden-Typ quantitativ
Klinische Information Einer myeloischen/lymphoiden Neoplasie mit Eosinophilie können Rearrangements, an welchen die Gene PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 beteiligt sind, zugrunde liegen. Das Panel beinhaltet u.a. eine Vielzahl der bekannten Rearrangements mit diesen Genen, welche zu den diagnostischen Kriterien für eine myeloische/lymphoide Neoplasie mit Eosinophilie gehören. Als provisorische Entität führt die WHO auch die myeloische/lymphoide Neoplasie mit PCM1-JAK2 Rearrangement an. Rearrangements mit PDGFRA und PDGFRB sind prädiktiv für das Ansprechen auf Therapie mit TKI Inhibitoren. Eine vollständige Liste der Rearrangements im Panel ist zu finden unter
Vollständige Liste Rearrangements
Probe Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Minimalvolumen (ml) 10
Probegefäss PBL: EDTA (Sarstedt /Vacutainer)
KM: EDTA oder Heparin: (Sarstedt/Vacutainer)
Intern Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307
Probenentnahme Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Vorbereitung Postversand Keine Voranmeldung
Postversand ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24 Stunden im Labor eintreffen
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt RNA
Literatur Falchi & Verstovsek (2015). Immunology and Allergy Clinics, 35(3), 439-452.
Arber et al. (2016). Blood, 127(20), 2391-2405.