Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
B-ALL: IGH KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
BCR-ABL1 t(9;22)CML / ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CEBPA MutationenAMLKM / PBLDNAA-Post
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ)AMLKM / PBLDNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements)AMLKM / PBLRNA / DNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)AMLKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTENALLKM / PBLDNAA-Post
T-ALL: TRG KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM / PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz)CML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativCML, AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K)AML, VerlaufKM / PBLDNAA-Post
MRD B-ALL: IGHALLKM / PBLDNAA-Post
MRD T-ALL: TRGALLKM / PBLDNAA-Post
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPOR MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFKM / PBLDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELKM / PBLRNAexpress / Kurier
JAK2 V617FPVKM / PBLDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFKM / PBLDNAA-Post
KIT (D816V)Mastozytose, AMLKM / PBLDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MPNKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)MPNKM / PBLRNAexpress / Kurier
Rearrangements bei EosinophilieEosinophilieKM / PBLRNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomKM / PBLDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomKM / PBLDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämieKM / PBLDNAA-Post
CLL NGS PanelCLLKM / PBLDNAA-Post
CLLU1CLL vs Mantelzell-LymphomKM / PBLRNAexpress / Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLDNAA-Post
MYD88 L265PMorbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNKM / PBLDNAA-Post
Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265Morbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRG RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

Multiples Myelom

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Multiples Myelom NGS PanelMultiples MyelomKMDNAexpress / Kurier

CAR-T: Kopienzahl/µg DNA

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CAR-T: Kopienzahl/µg DNACAR-T TherapiePBL / KMDNAA-Post

T-Zell-Neoplasien

Analyse Indikation Material Analyt Versand
T-LGL NGS PanelT-LGLPBL / KMDNAA-Post

Liquid Biopsy

Analyse Indikation Material Analyt Versand
MYD88 L265PLymphomPBL cfDNAA-Post

FISH

Analyse Indikation Material Analyt Versand
FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 DeletionCLLPBL / KMDNAA-Post
FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 RearrangementEosinophiliePBL / KMDNAA-Post
FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 RearrangementMantelzell-LymphomPBL / KMDNAA-Post

Hereditäre Erkrankungen

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Diamond-Blackfan AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche GeneFamiliäre NeoplasienPBLDNAA-Post
Fanconi AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Gerinnung und FibrinolyseHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
HämoglobinopathieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre AnämienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre myeloische NeoplasienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre NeutropenienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre PolyglobulieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre SphärozytoseErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
PorphyrieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Telomerase Störungen (BMF)Bone Marrow FailurePBLDNAA-Post
ThrombophilienHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA)Hämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombozytopenie/ThrombozytopathieHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post

Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265

Frequenz 1 x pro Woche
Methode NGS
Methoden-Typ quantitativ
Klinische Information Das Panel beinhaltet die Gene MYD88 L265P, CXCR4, TP53. Bei der Waldenström Makroglobulinämie (Morbus Waldenström) finden sich in >90% der Fälle eine MYD88 L265P Mutation. MYD88 ist ein Adaptorprotein im NFKB Signalweg, der durch die Mutation dieses Gens aktiviert wird. Dabei ist die Anwesenheit der Mutation prädiktiv für das Ansprechen auf Ibrutinib und wird mit einer günstigeren Prognose assoziiert. Das zweithäufigste mutierte Gen ist CXCR4, ein Chemokinrezeptor, der das Überleben, die Adhäsion und die Migration der Zellen im Knochenmark fördert. CXCR4 Mutationen sind bei 30-40% der Waldenström-Patienten zu finden, kommen meistens zusammen mit MYD88 Mutationen vor und werden mit einer eher ungünstigeren Prognose assoziiert.
Referenzbereich Die Sensitivität der Analyse beträgt 5% Variant Allele Frequency (VAF).
Probe Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin)
Minimalvolumen (ml) 10
Probegefäss PBL: EDTA (Sarstedt /Vacutainer)
KM: EDTA oder Heparin: (Sarstedt/Vacutainer)
Intern Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307
Probenentnahme Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Vorbereitung Postversand Keine Voranmeldung
Postversand ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt DNA
Literatur Treon et al. (2014). Blood, The Journal of the American Society of Hematology, 123(18), 2791-2796.
Hunter et al. (2014). Blood, The Journal of the American Society of Hematology, 123(11), 1637-1646.
Treon et al. (2018). Hematology/Oncology Clinics, 32(5), 745-752.