Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
B-ALL: IGH KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
BCR-ABL1 t(9;22)CML / ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CEBPA MutationenAMLKM / PBLDNAA-Post
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ)AMLKM / PBLDNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements)AMLKM / PBLRNA / DNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)AMLKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTENALLKM / PBLDNAA-Post
T-ALL: TRG KlonalitätALLKM / PBLDNAA-Post
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM / PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz)CML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativCML, AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K)AML, VerlaufKM / PBLDNAA-Post
MRD B-ALL: IGHALLKM / PBLDNAA-Post
MRD T-ALL: TRGALLKM / PBLDNAA-Post
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPOR MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFKM / PBLDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELKM / PBLRNAexpress / Kurier
JAK2 V617FPVKM / PBLDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFKM / PBLDNAA-Post
KIT (D816V)Mastozytose, AMLKM / PBLDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MPNKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)MPNKM / PBLRNAexpress / Kurier
Rearrangements bei EosinophilieEosinophilieKM / PBLRNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomKM / PBLDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomKM / PBLDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämieKM / PBLDNAA-Post
CLL NGS PanelCLLKM / PBLDNAA-Post
CLLU1CLL vs Mantelzell-LymphomKM / PBLRNAexpress / Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLDNAA-Post
MYD88 L265PMorbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNKM / PBLDNAA-Post
Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265Morbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRG RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

Multiples Myelom

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Multiples Myelom NGS PanelMultiples MyelomKMDNAexpress / Kurier

CAR-T: Kopienzahl/µg DNA

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CAR-T: Kopienzahl/µg DNACAR-T TherapiePBL / KMDNAA-Post

T-Zell-Neoplasien

Analyse Indikation Material Analyt Versand
T-LGL NGS PanelT-LGLPBL / KMDNAA-Post

Liquid Biopsy

Analyse Indikation Material Analyt Versand
MYD88 L265PLymphomPBL cfDNAA-Post

FISH

Analyse Indikation Material Analyt Versand
FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 DeletionCLLPBL / KMDNAA-Post
FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 RearrangementEosinophiliePBL / KMDNAA-Post
FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 RearrangementMantelzell-LymphomPBL / KMDNAA-Post

Hereditäre Erkrankungen

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Diamond-Blackfan AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche GeneFamiliäre NeoplasienPBLDNAA-Post
Fanconi AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Gerinnung und FibrinolyseHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
HämoglobinopathieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre AnämienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre myeloische NeoplasienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre NeutropenienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre PolyglobulieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre SphärozytoseErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
PorphyrieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Telomerase Störungen (BMF)Bone Marrow FailurePBLDNAA-Post
ThrombophilienHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA)Hämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombozytopenie/ThrombozytopathieHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post

MYD88 L265P

Frequenz 1 x pro Woche
Methode droplet digital PCR (ddPCR)
Methoden-Typ quantitativ
Klinische Information Die MYD88 L265P Mutation ist häufig bei verschiedenen Lymphomen. Neben der hohen Prävalenz bei M. Waldenström ist die Mutation auch bei anderen B-Zelllymphomen, DLBCL oder IgM MGUS zu finden. Die Liquid Biopsy bietet eine minimalinvasive Möglichkeit, diagnostisches Material bei nicht in der Blutbahn zirkulierenden Tumoren zu entnehmen. Dabei wird aus dem Plasma einer peripheren Blutprobe zellfreie DNA (cell free DNA, cfDNA) isoliert. Die cfDNA besteht aus DNA-Fragmenten, welche von Zellen während der Apoptose freigesetzt werden. Darunter befindet sich auch DNA aus Tumorgewebe (circulating tumor DNA, ctDNA). Mittels hochsensitiver Methoden wie der ddPCR können aus cfDNA spezifische Mutationen nachgewiesen werden.
Referenzbereich Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.1% VAF.
Probe Blut
Minimalvolumen (ml) 3x cell-free DNA Collection Tubes
Probegefäss PBL: cell-free DNA Collection Tubes (bestellen im Labor: 031 632 03 09 oder e-mail)
Probenentnahme Tubes bei Raumtemperatur aufbewahren
Vorbereitung Postversand Keine Voranmeldung
Postversand ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24 Stunden im Labor eintreffen
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt cfDNA
Literatur Yu et al., (2018) Cancer research, 78(10), 2457-2462.