Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik
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Leukämien: AML, ALL, CML
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1 | ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| B-ALL: IGH Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCR-ABL1 t(9;22) | CML / ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CEBPA Mutationen | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ) | AML | KM / PBL | DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTEN | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| T-ALL: TRG Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TEL-AML1 t(12;21) | ALL | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
Leukämien Verlauf
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| AML1-ETO t(8;21), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz) | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 t(9;22), quantitativ | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CBFB-MYH11 inv(16), quantitativ | CML, AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K) | AML, Verlauf | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD B-ALL: IGH | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD T-ALL: TRG | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| NPM1 quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
MDS
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CMML Panel | CMML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MDS prognostisches Panel | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| SF3B1 | MDS RARS | KM / PBL | DNA | A-Post |
Polyglobulie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| EPOR Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
| VHL Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
MPN
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CALR (Calreticulin) | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FIP1L1-PDGFRa | HES, CEL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| JAK2 V617F | PV | KM / PBL | DNA | A-Post |
| JAK2 V617F-> CALR-> MPL | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| KIT (D816V) | Mastozytose, AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Mastozytose Panel | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MPL Mutationen | ET, PMF | PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | MPN | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| Rearrangements bei Eosinophilie | Eosinophilie | KM / PBL | RNA | A-Post |
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| BCL1-IgH, t(11;14) | Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCL2-IgH, t(14;18) | Follikuläres Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BRAF V600E | Haarzell- Leukämie | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLL NGS Panel | CLL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLLU1 | CLL vs Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IgVH Mutationsstatus | CLL | PBL | DNA | A-Post |
| MYD88 L265P | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TP53 Mutationen | CLL, AML, MDS, MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265 | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
Klonalität
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| IgH Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| TCRG Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Thrombophilie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Faktor II (Prothrombin 20210G>A) | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
| Faktor V Leiden R506Q | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
Multiples Myelom
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Multiples Myelom NGS Panel | Multiples Myelom | KM | DNA | express / Kurier |
CAR-T: Kopienzahl/µg DNA
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CAR-T: Kopienzahl/µg DNA | CAR-T Therapie | PBL / KM | DNA | A-Post |
T-Zell-Neoplasien
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| T-LGL NGS Panel | T-LGL | PBL / KM | DNA | A-Post |
Liquid Biopsy
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| MYD88 L265P | Lymphom | PBL | cfDNA | A-Post |
FISH
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 Deletion | CLL | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 Rearrangement | Eosinophilie | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 Rearrangement | Mantelzell-Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Hereditäre Erkrankungen
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Diamond-Blackfan Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche Gene | Familiäre Neoplasien | PBL | DNA | A-Post |
| Fanconi Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Gerinnung und Fibrinolyse | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Hämoglobinopathie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Anämien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre myeloische Neoplasien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Neutropenien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Polyglobulie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Sphärozytose | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Porphyrie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Telomerase Störungen (BMF) | Bone Marrow Failure | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombophilien | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombozytopenie/Thrombozytopathie | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Frequenz | 1 x pro Woche |
| Methode | PCR |
| Methoden-Typ | qualitativ |
| Einheit | positiv / negativ |
| Klinische Information | Die Translokation t(14;18)(q32;q21) ist charakteristisch für das follikuläre Lymphom. t(14;18) ist in 80% der FCL mit PCR nachweisbar, sowie in einigen grosszellig diffusen Lymphomen. Die Fusion des BCL2 Gens mit der Enhancer-Sequenz des IGH Gens führt zu einer Ueberexpression von BCL2 und zur Hemmung der Apoptose. Etwa 70% der Bruchstellen auf dem Chromosom 18 liegen in der major breakpoint cluster (mbr) Region, die sich im 3’ untranslatierten Teil des Gens befindet. 30% der Bruchstellen liegen in der minor breakpoint cluster (mcr) Region, 20kb 3’ des BCL-2 Gens. |
| Weitere Informationen | Analyse: Die PCR Amplifikation erfolgt gemäss dem BIOMED-2 Protokoll auf der Basis von DNA mittels 3 verschiedener Multiplex-PCR. |
| Probe | Blut (EDTA) oder Knochenmark (EDTA oder Heparin) |
| Minimalvolumen (ml) | Blut: 10 ml Knochenmark: 5 ml |
| Probegefäss | PBL: EDTA (Sarstedt /Vacutainer) KM: EDTA oder Heparin: (Sarstedt/Vacutainer) Intern Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL Tel 23307 |
| Probenentnahme | Probe sofort mit Antikoagulans mischen |
| Vorbereitung Postversand | Keine Voranmeldung |
| Postversand | ungekühlt per express |
| Bemerkungen für Insel-Kunden | intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier |
| Analyt | DNA |
| Literatur | van Dongen JJ, et al., Leukemia. 2003 Dec;17(12):2257-317. Review. |