Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik
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Leukämien: AML, ALL, CML
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| AML Diagnose Panel | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express/ Kurier |
| AML Diagnose Panel klein | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express/ Kurier |
| AML Mutationspanel (19 Gene) | AML | KM / PBL | DNA | express/ Kurier |
| AML Rezidiv Panel | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express/ Kurier |
| AML1-ETO t(8;21) | AML | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
| BCR-ABL t(9;22) | CML / ALL | PBL/ KM | RNA | express/ Kurier |
| CBFb-MYH11 inv(16) | AML | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
| CEBPA Mutationen | AML | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
| E2A-PBX1 t(1;19) | ALL | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
| EVI1 | AML | KM/PBL | RNA | express/Kurier |
| MLL-AF4 t(4;11) | ALL | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
| NPM1 Mutationen | AML | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
| PML-RARa t(15;17) | AML | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
| TEL-AML1 t(12;21) | ALL | KM/ PBL | RNA | express/ Kurier |
Leukämien Verlauf
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| AML1-ETO t(8;21), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
| BCR-ABL t(9;22), quantitativ | CML, ALL | PBL / KM | RNA | express/ Kurier |
| BCR-ABL1, Mutationen | CML, ALL | PBL / KM | RNA | express/ Kurier |
| CBFb-MYH11 inv(16), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
| NPM1 quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
| PML-RARa t(15;17), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
MDS
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CMML Panel | CMML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MDS Mutationspanel (20 Gene) | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MDS prognostisches Panel | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| SF3B1 | MDS RARS | KM / PBL | DNA | A-Post |
MPN
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CALR (Calreticulin) | ET, PMF | PBL/KM | DNA | A-Post |
| FIP1L1-PDGFRa | HES, CEL | PBL/ KM | RNA | express/ Kurier |
| JAK2 V617F | PV | PBL / KM | DNA | A-Post |
| JAK2 V617F-> CALR-> MPL | ET, PMF | PBL/KM | DNA | A-Post |
| Mastozytose Panel | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MPL Mutationen | ET, PMF | PBL | DNA | A-Post |
| MPN Mutationspanel (15 Gene) | MPN | PBL / KM | DNA | A-Post |
Polyglobulie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| EPO-R Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
| VHL Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| BCL1-IgH, t(11;14) | Mantelzell-Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| BCL2-IgH, t(14;18) | Follikuläres Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| BRAF V600E | Haarzell- Leukämie | PBL / KM | DNA | A-Post |
| CLLU1 | CLL vs Mantelzelllymphom | PBL / KM | RNA | express/ Kurier |
| IgVH Mutationsstatus | CLL | PBL | RNA | express/ Kurier |
| MYD88 | Morbus Waldenström | PBL/KM | DNA | A-Post |
| TP53 Mutationen | CLL, AML, MDS, MPN | PBL / KM | DNA | A-Post |
Klonalität
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| IgH Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| TCRgamma Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Thrombophilie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Faktor II (Prothrombin 20210G>A) | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
| Faktor V Leiden R506Q | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
| Frequenz | 1 x pro Woche |
| Methode | Q-RT-PCR |
| Methoden-Typ | quantitativ |
| Einheit | Ratio Zielgen/Referenzgen |
| Klinische Information | Früh- und Langzeitmonitoring mit Q-PCR: Eine Reduktion der Transkripte um mehr als 2 log nach Induktionstherapie identifiziert Patienten mit guter Prognose. Persistierende oder wieder ansteigende Transkriptzahlen weisen auf ein drohendes Rezidiv hin. |
| Bemerkungen | Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen. Von Freitagmittag bis Sonntag muss das Probenmaterial in PAXgene Röhrchen abgenommen werden (enthalten RNA-stabilisierende Lösung). PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel 031 632 03 09) |
| Referenzbereich | Sensitivität bis 1:10'000 |
| Probe | Knochenmark (EDTA oder Heparin) oder Blut (EDTA) |
| Minimalvolumen (ml) | Knochenmark: 5 ml Blut: 20ml |
| Probegefäss | KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer) Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer) |
| Probenentnahme | Probe sofort mit Antikoagulans mischen |
| Vorbereitung Postversand | Keine Voranmeldung |
| Postversand | ungekühlt per Express oder Kurier; Probe muss bis spätestens Donnerstag Abend 17.00 Uhr im Labor sein |
| Bemerkungen für Insel-Kunden | intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier |
| Analyt | RNA |
| Literatur | Marcucci G, Caligiuri MA, Bloomfield CD. Eur J Haematol. 2003 Sep;71(3):143-54. Review. |
| Externe Qualitätskontrolle | MODHEM, Dutch Network for Molecular Diagnostics for hematological malignancies, B.A. van der Rejden, Hematology, University Medical Center St.Radboud, 6500 HB Nijmegen |