Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik
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Leukämien: AML, ALL, CML
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1 | ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| B-ALL: IGH Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCR-ABL1 t(9;22) | CML / ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CEBPA Mutationen | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ) | AML | KM / PBL | DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTEN | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| T-ALL: TRG Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TEL-AML1 t(12;21) | ALL | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
Leukämien Verlauf
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| AML1-ETO t(8;21), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz) | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 t(9;22), quantitativ | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CBFB-MYH11 inv(16), quantitativ | CML, AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K) | AML, Verlauf | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD B-ALL: IGH | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD T-ALL: TRG | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| NPM1 quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
MDS
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CMML Panel | CMML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MDS prognostisches Panel | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| SF3B1 | MDS RARS | KM / PBL | DNA | A-Post |
Polyglobulie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| EPOR Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
| VHL Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
MPN
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CALR (Calreticulin) | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FIP1L1-PDGFRa | HES, CEL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| JAK2 V617F | PV | KM / PBL | DNA | A-Post |
| JAK2 V617F-> CALR-> MPL | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| KIT (D816V) | Mastozytose, AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Mastozytose Panel | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MPL Mutationen | ET, PMF | PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | MPN | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| Rearrangements bei Eosinophilie | Eosinophilie | KM / PBL | RNA | A-Post |
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| BCL1-IgH, t(11;14) | Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCL2-IgH, t(14;18) | Follikuläres Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BRAF V600E | Haarzell- Leukämie | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLL NGS Panel | CLL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLLU1 | CLL vs Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IgVH Mutationsstatus | CLL | PBL | DNA | A-Post |
| MYD88 L265P | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TP53 Mutationen | CLL, AML, MDS, MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265 | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
Klonalität
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| IgH Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| TCRG Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Thrombophilie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Faktor II (Prothrombin 20210G>A) | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
| Faktor V Leiden R506Q | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
Multiples Myelom
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Multiples Myelom NGS Panel | Multiples Myelom | KM | DNA | express / Kurier |
CAR-T: Kopienzahl/µg DNA
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CAR-T: Kopienzahl/µg DNA | CAR-T Therapie | PBL / KM | DNA | A-Post |
T-Zell-Neoplasien
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| T-LGL NGS Panel | T-LGL | PBL / KM | DNA | A-Post |
Liquid Biopsy
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| MYD88 L265P | Lymphom | PBL | cfDNA | A-Post |
FISH
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 Deletion | CLL | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 Rearrangement | Eosinophilie | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 Rearrangement | Mantelzell-Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Hereditäre Erkrankungen
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Diamond-Blackfan Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche Gene | Familiäre Neoplasien | PBL | DNA | A-Post |
| Fanconi Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Gerinnung und Fibrinolyse | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Hämoglobinopathie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Anämien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre myeloische Neoplasien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Neutropenien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Polyglobulie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Sphärozytose | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Porphyrie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Telomerase Störungen (BMF) | Bone Marrow Failure | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombophilien | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombozytopenie/Thrombozytopathie | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Frequenz | 1 x pro Woche |
| Methode | Q-RT-PCR |
| Methoden-Typ | quantitativ |
| Einheit | Ratio Zielgen/Referenzgen |
| Klinische Information | Früh- und Langzeitmonitoring mit Q-PCR: Eine Reduktion der Transkripte um mehr als 2 log nach Induktionstherapie identifiziert Patienten mit guter Prognose. Persistierende oder wieder ansteigende Transkriptzahlen weisen auf ein drohendes Rezidiv hin. |
| Referenzbereich | Sensitivität bis 1:10'000 |
| Probe | Knochenmark (EDTA oder Heparin) oder Blut (EDTA) |
| Minimalvolumen (ml) | Knochenmark: 5 ml Blut: 20 ml |
| Probegefäss | KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer) Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer) |
| Probenentnahme | Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen. Bei Probenentnahme am Freitag und Wochenende: Bitte die Proben in zwei PAXgene (Stabilisierung der RNA) und ein EDTA Röhrchen (für DNA) entnehmen. PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel 031 632 03 09). |
| Vorbereitung Postversand | Keine Voranmeldung |
| Postversand | ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24 Stunden im Labor eintreffen |
| Bemerkungen für Insel-Kunden | intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier |
| Analyt | RNA |
| Literatur | Marcucci G, Caligiuri MA, Bloomfield CD. Eur J Haematol. 2003 Sep;71(3):143-54. Review. |
| Externe Qualitätskontrolle | SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen |