Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik
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Leukämien: AML, ALL, CML
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1 | ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| B-ALL: IGH Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCR-ABL1 t(9;22) | CML / ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CEBPA Mutationen | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ) | AML | KM / PBL | DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTEN | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| T-ALL: TRG Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TEL-AML1 t(12;21) | ALL | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
Leukämien Verlauf
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| AML1-ETO t(8;21), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz) | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 t(9;22), quantitativ | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CBFB-MYH11 inv(16), quantitativ | CML, AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K) | AML, Verlauf | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD B-ALL: IGH | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD T-ALL: TRG | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| NPM1 quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
MDS
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CMML Panel | CMML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MDS prognostisches Panel | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| SF3B1 | MDS RARS | KM / PBL | DNA | A-Post |
Polyglobulie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| EPOR Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
| VHL Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
MPN
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CALR (Calreticulin) | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FIP1L1-PDGFRa | HES, CEL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| JAK2 V617F | PV | KM / PBL | DNA | A-Post |
| JAK2 V617F-> CALR-> MPL | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| KIT (D816V) | Mastozytose, AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Mastozytose Panel | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MPL Mutationen | ET, PMF | PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | MPN | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| Rearrangements bei Eosinophilie | Eosinophilie | KM / PBL | RNA | A-Post |
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| BCL1-IgH, t(11;14) | Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCL2-IgH, t(14;18) | Follikuläres Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BRAF V600E | Haarzell- Leukämie | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLL NGS Panel | CLL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLLU1 | CLL vs Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IgVH Mutationsstatus | CLL | PBL | DNA | A-Post |
| MYD88 L265P | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TP53 Mutationen | CLL, AML, MDS, MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265 | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
Klonalität
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| IgH Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| TCRG Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Thrombophilie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Faktor II (Prothrombin 20210G>A) | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
| Faktor V Leiden R506Q | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
Multiples Myelom
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Multiples Myelom NGS Panel | Multiples Myelom | KM | DNA | express / Kurier |
CAR-T: Kopienzahl/µg DNA
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CAR-T: Kopienzahl/µg DNA | CAR-T Therapie | PBL / KM | DNA | A-Post |
T-Zell-Neoplasien
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| T-LGL NGS Panel | T-LGL | PBL / KM | DNA | A-Post |
Liquid Biopsy
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| MYD88 L265P | Lymphom | PBL | cfDNA | A-Post |
FISH
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 Deletion | CLL | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 Rearrangement | Eosinophilie | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 Rearrangement | Mantelzell-Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Hereditäre Erkrankungen
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Diamond-Blackfan Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche Gene | Familiäre Neoplasien | PBL | DNA | A-Post |
| Fanconi Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Gerinnung und Fibrinolyse | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Hämoglobinopathie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Anämien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre myeloische Neoplasien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Neutropenien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Polyglobulie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Sphärozytose | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Porphyrie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Telomerase Störungen (BMF) | Bone Marrow Failure | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombophilien | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombozytopenie/Thrombozytopathie | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Frequenz | 1 x pro Woche |
| Methode | NGS |
| Methoden-Typ | quantitativ |
| Klinische Information | Chronische lymphatische Leukämie (CLL): Der Mutationsstatus des variablen Gens des Immunoglobulin Heavy Chain Locus (IGVH) teilt die Patienten in eine prognostisch günstige Gruppe mit mutiertem IGVH Gen oder in eine prognostisch ungünstige Gruppe mit unmutiertem IGVH Gen ein. Ausnahme VH Gen 3-21: Patienten mit VH Gen 3-21 haben auch mit mutiertem IGVH eine ähnlich schlechte Prognose wie diejenigen mit unmutiertem VH Gen. |
| Weitere Informationen | Analyse: Der Messbereich umfasst die Variable Region von IGH (IGVH). Die Sensitivität beträgt 500 monoklonale Reads (5% monoklonale Reads in mindestens 10‘000 Reads oder 2.5% monoklonaler Reads in mindestens 20‘000 Reads). |
| Referenzbereich | > 98% Homologie = unmutiert |
| Probe | EDTA-Vollblut |
| Probegefäss | EDTA Vacutainer violett |
| Vorbereitung Postversand | Keine Voranmeldung |
| Postversand | ungekühlt per A-Post |
| Bemerkungen für Insel-Kunden | intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier |
| Analyt | DNA |
| Literatur | Hamblin TJ et al., Blood. 1999 Sep 15;94(6):1848-54. Tobin G t al. Leuk Lymphoma. 2004 Feb;45(2):221-8. |
| Externe Qualitätskontrolle | SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen |