Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML Diagnose PanelAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML Diagnose Panel kleinAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML Mutationspanel (19 Gene)AMLKM / PBLDNAexpress/ Kurier
AML Rezidiv PanelAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML1-ETO t(8;21)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL t(9;22)CML / ALLPBL/ KMRNAexpress/ Kurier
CBFb-MYH11 inv(16)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
CEBPA MutationenAMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
E2A-PBX1 t(1;19) ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
EVI1AMLKM/PBLRNAexpress/Kurier
MLL-AF4 t(4;11)ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
NPM1 MutationenAMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
PML-RARa t(15;17)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL t(9;22), quantitativCML, ALLPBL / KMRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL1, MutationenCML, ALLPBL / KMRNAexpress/ Kurier
CBFb-MYH11 inv(16), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
PML-RARa t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS Mutationspanel (20 Gene)MDSKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFPBL/KMDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELPBL/ KMRNAexpress/ Kurier
JAK2 V617FPVPBL / KMDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFPBL/KMDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
MPN Mutationspanel (15 Gene)MPNPBL / KMDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPO-R MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomPBL / KMDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomPBL / KMDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämiePBL / KMDNAA-Post
CLLU1CLL vs MantelzelllymphomPBL / KMRNAexpress/ Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLRNAexpress/ Kurier
MYD88Morbus WaldenströmPBL/KMDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNPBL / KMDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRgamma RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

AML1-ETO t(8;21)

Synonym t(8;21)(q22;q22)
Frequenz 1 x pro Woche
Methode RT-PCR
Methoden-Typ qualitativ
Einheit positiv / negativ
Klinische Information Akute myeloische Leukämie (AML): Das Fusionsgen AML1-ETO entsteht aufgrund der reziproken Translokation t(8;21)(q22;q22), einem typischen Merkmal des FAB Subtyps AML M2. AML1-ETO ist mit einer guten Prognose assoziiert (nach WHO Klassifikation).
Empfehlung für zusätzliche Analyse CBFB-MYH11, FLT3 ITD, bei normalem Karyotyp: CEBPa, NPM1, BAALC
Bemerkungen "Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen. Von Freitagmittag bis Sonntag muss das Probenmaterial in PAXgene Röhrchen abgenommen werden (enthalten RNA-stabilisierende Lösung). PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel 031 632 03 09)
Referenzbereich positiv / negativ
Probe Knochenmark (EDTA oder Heparin) oder Blut (EDTA)
Minimalvolumen (ml) Knochenmark: 5 ml
Blut: 10ml
Probegefäss KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer)
Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Probenentnahme Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Vorbereitung Postversand bitte Voranmeldung
Postversand ungekühlt per Express oder Kurier; Probe muss bis spätestens Donnerstag Abend 17.00 Uhr im Labor sein
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 23307 oder per Laborkurier
Analyt RNA
Literatur Nucifora G et al., Blood (1995) 86, 1-14, (review)
Externe Qualitätskontrolle MODHEM, Dutch Network for Molecular Diagnostics for hematological malignancies, B.A. van der Rejden, Hematology, University Medical Center St.Radboud, 6500 HB Nijmegen