Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22)CML / ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CEBPA MutationenAMLKM / PBLDNAA-Post
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements)AMLKM / PBLRNA / DNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)AMLKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM / PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1, MutationenCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativCML, AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q)AML, VerlaufKM / PBLDNA
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFKM / PBLDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELKM / PBLRNAexpress / Kurier
JAK2 V617FPVKM / PBLDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFKM / PBLDNAA-Post
KIT (D816V)Mastozytose, AMLKM / PBLDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MPNKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)MPNKM / PBLRNAexpress / Kurier

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPOR MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomKM / PBLDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomKM / PBLDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämieKM / PBLDNAA-Post
CLLU1CLL vs Mantelzell-LymphomKM / PBLRNAexpress / Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLRNAexpress/ Kurier
MYD88Morbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNKM / PBLDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRG RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

Hereditäre Erkrankungen

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Diamond-Blackfan AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche GeneFamiliäre NeoplasienPBLDNAA-Post
Fanconi AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Gerinnung und FibrinolyseHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
HämoglobinopathieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre AnämienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre myeloische NeoplasienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre NeutropenienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre PolyglobulieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre SphärozytoseErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
PorphyrieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Telomerase Störungen (BMF)Bone Marrow FailurePBLDNAA-Post
ThrombophilienHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA)Hämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombozytopenie/ThrombozytopathieHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post

PML-RARA t(15;17)

Frequenz 1 x pro Woche, bei dringendem Verdacht auf AML M3 innerhalb 24 Stunden
Methode RT-PCR
Methoden-Typ qualitativ
Einheit positiv / negativ
Klinische Information akute myeloische Leukämie AML M3 (akute Promyelozytenleukämie, APL): Das Fusionsgen PML-RARA ist das typische Merkmal der AML M3. PML-RARA liegt bei 5-10% der akuten myeloischen Leukämien vor und ist mit einer guten Prognose assoziiert. Dem Fusionsgen PML-RARA liegt die Translokation t(15;17)(q24;q21) zu Grunde. Diese lässt sich zytogenetisch bei 70-90% der Patienten mit feststellen, während auf molekularer Ebene 99% der Patienten positiv für das Fusionsprotein PML-RARA sind. Das PML-Gen weist 3 verschiedene breakpoint cluster regions (bcr) auf, die zu den drei verschiedenen Transkripten S-Form (= short, bcr 3, 45%), L-Form (= long, bcr1, 45%) oder V-Form (= variable, bcr2, 10%) führen. Die daraus entstehenden Fusionsproteine unterscheiden sich nicht in ihrer Funktion. In 1% der AML M3 liegt eine Translokation t(11;17)(q23;q21) vor, die klinisch und morphologisch nicht von t(15;17) unterscheidbar ist, jedoch nicht auf ATRA anspricht. Die Translokation t(11;17) führt zum Fusionsgen PLZF-RARA.
Empfehlung für zusätzliche Analyse PLFZ-RARa [t(11;17)], AML1-ETO, CBFB-MYH11, FLT3 ITD
Referenzbereich positiv / negativ
Minimalvolumen (ml) Knochenmark: 5 ml
Blut: 10 ml
Probegefäss KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer)
Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Probenentnahme Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen. Bei Verdacht auf Leukämie am Freitag und Wochenende: Bitte die Proben in zwei PAXgene (Stabilisierung der RNA) und ein EDTA Röhrchen (für DNA) entnehmen. PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel 031 632 03 09).
Vorbereitung Postversand keine Voranmeldung (Ausnahme Notfallanalytik)
Postversand ungekühlt per Express oder Kurier; Probe muss bis spätestens Donnerstag Abend 17.00 Uhr im Labor sein
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt RNA
Literatur Grignani et al., Blood (1994) 83, 10-25, (review)
Externe Qualitätskontrolle SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen