Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1 | ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
B-ALL: IGH Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
BCR-ABL1 t(9;22) | CML / ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
CEBPA Mutationen | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ) | AML | KM / PBL | DNA | express / Kurier |
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express / Kurier |
Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
PML-RARA t(15;17) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTEN | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
T-ALL: TRG Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
TEL-AML1 t(12;21) | ALL | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
Leukämien Verlauf
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
AML1-ETO t(8;21), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz) | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativ | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativ | CML, AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K) | AML, Verlauf | KM / PBL | DNA | A-Post |
MRD B-ALL: IGH | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
MRD T-ALL: TRG | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
NPM1 quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
PML-RARA t(15;17), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
MDS
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
CMML Panel | CMML | KM / PBL | DNA | A-Post |
MDS prognostisches Panel | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
SF3B1 | MDS RARS | KM / PBL | DNA | A-Post |
Polyglobulie
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
EPOR Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
VHL Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
MPN
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
CALR (Calreticulin) | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
FIP1L1-PDGFRa | HES, CEL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
JAK2 V617F | PV | KM / PBL | DNA | A-Post |
JAK2 V617F-> CALR-> MPL | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
KIT (D816V) | Mastozytose, AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
Mastozytose Panel | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
MPL Mutationen | ET, PMF | PBL | DNA | A-Post |
Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | MPN | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
Rearrangements bei Eosinophilie | Eosinophilie | KM / PBL | RNA | A-Post |
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
BCL1-IgH, t(11;14) | Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
BCL2-IgH, t(14;18) | Follikuläres Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
BRAF V600E | Haarzell- Leukämie | KM / PBL | DNA | A-Post |
CLL NGS Panel | CLL | KM / PBL | DNA | A-Post |
CLLU1 | CLL vs Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
IgVH Mutationsstatus | CLL | PBL | DNA | A-Post |
MYD88 L265P | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
TP53 Mutationen | CLL, AML, MDS, MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265 | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
Klonalität
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
IgH Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
TCRG Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Thrombophilie
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
Faktor II (Prothrombin 20210G>A) | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
Faktor V Leiden R506Q | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
Multiples Myelom
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
Multiples Myelom NGS Panel | Multiples Myelom | KM | DNA | express / Kurier |
CAR-T: Kopienzahl/µg DNA
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
CAR-T: Kopienzahl/µg DNA | CAR-T Therapie | PBL / KM | DNA | A-Post |
T-Zell-Neoplasien
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
T-LGL NGS Panel | T-LGL | PBL / KM | DNA | A-Post |
Liquid Biopsy
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
MYD88 L265P | Lymphom | PBL | cfDNA | A-Post |
FISH
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 Deletion | CLL | PBL / KM | DNA | A-Post |
FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 Rearrangement | Eosinophilie | PBL / KM | DNA | A-Post |
FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 Rearrangement | Mantelzell-Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Hereditäre Erkrankungen
Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
Diamond-Blackfan Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche Gene | Familiäre Neoplasien | PBL | DNA | A-Post |
Fanconi Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
Gerinnung und Fibrinolyse | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
Hämoglobinopathie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
Hereditäre Anämien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
Hereditäre myeloische Neoplasien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
Hereditäre Neutropenien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
Hereditäre Polyglobulie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
Hereditäre Sphärozytose | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
Porphyrie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
Telomerase Störungen (BMF) | Bone Marrow Failure | PBL | DNA | A-Post |
Thrombophilien | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
Thrombozytopenie/Thrombozytopathie | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
Frequenz | 1 x pro Woche, bei dringendem Verdacht auf AML M3 innerhalb 24 Stunden |
Methode | RT-PCR |
Methoden-Typ | qualitativ |
Einheit | positiv / negativ |
Klinische Information | akute myeloische Leukämie AML M3 (akute Promyelozytenleukämie, APL): Das Fusionsgen PML-RARA ist das typische Merkmal der AML M3. PML-RARA liegt bei 5-10% der akuten myeloischen Leukämien vor und ist mit einer guten Prognose assoziiert. Dem Fusionsgen PML-RARA liegt die Translokation t(15;17)(q24;q21) zu Grunde. Diese lässt sich zytogenetisch bei 70-90% der Patienten mit feststellen, während auf molekularer Ebene 99% der Patienten positiv für das Fusionsprotein PML-RARA sind. Das PML-Gen weist 3 verschiedene breakpoint cluster regions (bcr) auf, die zu den drei verschiedenen Transkripten S-Form (= short, bcr 3, 45%), L-Form (= long, bcr1, 45%) oder V-Form (= variable, bcr2, 10%) führen. Die daraus entstehenden Fusionsproteine unterscheiden sich nicht in ihrer Funktion. In 1% der AML M3 liegt eine Translokation t(11;17)(q23;q21) vor, die klinisch und morphologisch nicht von t(15;17) unterscheidbar ist, jedoch nicht auf ATRA anspricht. Die Translokation t(11;17) führt zum Fusionsgen PLZF-RARA. |
Empfehlung für zusätzliche Analyse | PLFZ-RARa [t(11;17)], AML1-ETO, CBFB-MYH11, FLT3 ITD |
Referenzbereich | positiv / negativ |
Minimalvolumen (ml) | Knochenmark: 5 ml Blut: 10 ml |
Probegefäss | KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer) Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer) |
Probenentnahme | Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen. Bei Verdacht auf Leukämie am Freitag und Wochenende: Bitte die Proben in zwei PAXgene (Stabilisierung der RNA) und ein EDTA Röhrchen (für DNA) entnehmen. PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel 031 632 03 09). |
Vorbereitung Postversand | keine Voranmeldung (Ausnahme Notfallanalytik) |
Postversand | ungekühlt per Express oder Kurier; Probe muss bis spätestens Donnerstag Abend 17.00 Uhr im Labor sein |
Bemerkungen für Insel-Kunden | intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier |
Analyt | RNA |
Literatur | Grignani et al., Blood (1994) 83, 10-25, (review) |
Externe Qualitätskontrolle | SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen |