Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML Diagnose PanelAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML Diagnose Panel kleinAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML Mutationspanel (19 Gene)AMLKM / PBLDNAexpress/ Kurier
AML Rezidiv PanelAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML1-ETO t(8;21)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL t(9;22)CML / ALLPBL/ KMRNAexpress/ Kurier
CBFb-MYH11 inv(16)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
CEBPA MutationenAMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
E2A-PBX1 t(1;19) ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
EVI1AMLKM/PBLRNAexpress/Kurier
MLL-AF4 t(4;11)ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
NPM1 MutationenAMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
PML-RARa t(15;17)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL t(9;22), quantitativCML, ALLPBL / KMRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL1, MutationenCML, ALLPBL / KMRNAexpress/ Kurier
CBFb-MYH11 inv(16), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
PML-RARa t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS Mutationspanel (20 Gene)MDSKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFPBL/KMDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELPBL/ KMRNAexpress/ Kurier
JAK2 V617FPVPBL / KMDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFPBL/KMDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
MPN Mutationspanel (15 Gene)MPNPBL / KMDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPO-R MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomPBL / KMDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomPBL / KMDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämiePBL / KMDNAA-Post
CLLU1CLL vs MantelzelllymphomPBL / KMRNAexpress/ Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLRNAexpress/ Kurier
MYD88Morbus WaldenströmPBL/KMDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNPBL / KMDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRgamma RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

PML-RARa t(15;17)

Frequenz 1 x pro Woche, bei dringendem Verdacht auf AML M3 innerhalb 24 Stunden
Methode RT-PCR
Methoden-Typ qualitativ
Einheit positiv / negativ
Klinische Information akute myeloische Leukämie AML M3 (akute Promyelozytenleukämie, APL): Das Fusionsgen PML-RARa ist das typische Merkmal der AML M3. PML-RARa liegt bei 5-10% der akuten myeloischen Leukämien vor und ist mit einer guten Prognose assoziiert. Dem Fusionsgen PML-RARa liegt die Translokation t(15;17)(q24;q21) zu Grunde. Diese lässt sich zytogenetisch bei 70-90% der Patienten mit feststellen, während auf molekularer Ebene 99% der Patienten positiv für das Fusionsprotein PML-RARa sind. Das PML-Gen weist 3 verschiedene breakpoint cluster regions (bcr) auf, die zu den drei verschiedenen Transkripten S-Form (= short, bcr 3, 45%), L-Form (= long, bcr1, 45%) oder V-Form (= variable, bcr2, 10%) führen. Die daraus entstehenden Fusionsproteine unterscheiden sich nicht in ihrer Funktion. In 1% der AML M3 liegt eine Translokation t(11;17)(q23;q21) vor, die klinisch und morphologisch nicht von t(15;17) unterscheidbar ist, jedoch nicht auf ATRA anspricht. Die Translokation t(11;17) führt zum Fusionsgen PLFZ-RARa.
Empfehlung für zusätzliche Analyse PLFZ-RARa [t(11;17)], AML1-ETO, CBFB-MYH11, FLT3 ITD
Bemerkungen "Notfall: bei dringendem Verdacht auf AML M3 kann die Analyse notfallmässig innert 24 Stunden nach Eintreffen des Materials durchgeführt werden. Dazu ist eine Voranmeldung notwendig (Tel. 031 632 03 09). Von Freitagmittag bis Sonntag muss das Probenmaterial in PAXgene Röhrchen abgenommen werden (enthalten RNA-stabilisierende Lösung). PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden. "
Referenzbereich positiv / negativ
Minimalvolumen (ml) Knochenmark: 5 ml
Blut: 10ml
Probegefäss KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer)
Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Probenentnahme Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Vorbereitung Postversand keine Voranmeldung (Ausnahme Notfallanalytik)
Postversand ungekühlt per Express oder Kurier; Probe muss bis spätestens Donnerstag Abend 17.00 Uhr im Labor sein
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt RNA
Literatur Grignani et al., Blood (1994) 83, 10-25, (review)
Externe Qualitätskontrolle MODHEM, Dutch Network for Molecular Diagnostics for hematological malignancies, B.A. van der Rejden, Hematology, University Medical Center St.Radboud, 6500 HB Nijmegen