Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML Diagnose PanelAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML Diagnose Panel kleinAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML Mutationspanel (19 Gene)AMLKM / PBLDNAexpress/ Kurier
AML Rezidiv PanelAMLKM / PBLRNA / DNAexpress/ Kurier
AML1-ETO t(8;21)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL t(9;22)CML / ALLPBL/ KMRNAexpress/ Kurier
CBFb-MYH11 inv(16)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
CEBPA MutationenAMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
E2A-PBX1 t(1;19) ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
EVI1AMLKM/PBLRNAexpress/Kurier
MLL-AF4 t(4;11)ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
NPM1 MutationenAMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
PML-RARa t(15;17)AMLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM/ PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL t(9;22), quantitativCML, ALLPBL / KMRNAexpress/ Kurier
BCR-ABL1, MutationenCML, ALLPBL / KMRNAexpress/ Kurier
CBFb-MYH11 inv(16), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier
PML-RARa t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress/ Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS Mutationspanel (20 Gene)MDSKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFPBL/KMDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELPBL/ KMRNAexpress/ Kurier
JAK2 V617FPVPBL / KMDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFPBL/KMDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
MPN Mutationspanel (15 Gene)MPNPBL / KMDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPO-R MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomPBL / KMDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomPBL / KMDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämiePBL / KMDNAA-Post
CLLU1CLL vs MantelzelllymphomPBL / KMRNAexpress/ Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLRNAexpress/ Kurier
MYD88Morbus WaldenströmPBL/KMDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNPBL / KMDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRgamma RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

CEBPA Mutationen

Frequenz 1 x pro Woche
Methode RT-PCR, Sequenzierung
Methoden-Typ qualitativ
Einheit Mutationsanalyse
Klinische Information Akute myeloische Leukämie (AML): Der myeloische Transkriptionsfaktor C/EBPa (CCAAT/enhancer binding protein-a) ist ein genereller Inhibitor der Zellproliferation und ein Tumorsuppressor. Das mutierten Protein verhindert die DNA-Bindung des wild-type C/EBP und damit die Granulozyten-Differenzierung. CEBPA Mutationen liegen in ca. 18% der AML Patienten mit normaler Zytogenetik vor. Die Art der Mutationen ist heterogen: Missense und nonsense Mutationen sowie 1-3 bp Insertionen und Deletionen werden beschrieben. Rekurrente Mutationen kommen selten vor. Prognostische Signifikanz: CEBPA Mutationen bei Patienten mit AML und normalem Karyotyp sind mit einer sehr guten Prognose assoziiert. Diese Patienten zeigen eine lange krankheitsfreie Zeit und ein signifikant längeres Überleben.
Bemerkungen Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen. Von Freitagmittag bis Sonntag muss das Probenmaterial in PAXgene Röhrchen abgenommen werden (enthalten RNA-stabilisierende Lösung). PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel 031 632 03 09)
Weitere Informationen Analyse: Die Analyse der CEBPA Mutationen besteht aus einer PCR-Amplifikation der gesamten kodierenden Sequenz des CEBPA Gens in zwei Fragmenten und nachfolgender Sequenzierung. Sequenzielles Vorgehen: Beruhend auf der Häufigkeit der NPM1 resp. CEBPA Mutationen (ca. 50% vs 15% der Patienten mit normalem Karyotyp) wird ein sequentielles Vorgehen angewendet: Ein erstes Panel enthält die NPM1 Mutationsanalyse, ein zweites Panel die Analysen von CEBPA und BAALC. Das zweite Panel wird nur für Patienten ohne NPM1 Mutation und FLT3 ITD durchgeführt.
Referenzbereich Sensitivität ca. 20%
Minimalvolumen (ml) Knochenmark: 5 ml
Blut: 10 ml
Probegefäss KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer)
Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Probenentnahme Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Vorbereitung Postversand Keine Voranmeldung
Postversand ungekühlt per Express oder Kurier; Probe muss bis spätestens Donnerstag Abend 17.00 Uhr im Labor sein
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt RNA
Literatur Preudhomme C, et al. Blood. 2002 Oct 15;100(8):2717-23.