Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

Wählen Sie in der linken Spalte die Analyse aus, über die Sie mehr erfahren möchten.

Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22)CML / ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CEBPA MutationenAMLKM / PBLDNAA-Post
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements)AMLKM / PBLRNA / DNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)AMLKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM / PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1, MutationenCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativCML, AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q)AML, VerlaufKM / PBLDNA
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFKM / PBLDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELKM / PBLRNAexpress / Kurier
JAK2 V617FPVKM / PBLDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFKM / PBLDNAA-Post
KIT (D816V)Mastozytose, AMLKM / PBLDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MPNKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)MPNKM / PBLRNAexpress / Kurier

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPOR MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomKM / PBLDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomKM / PBLDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämieKM / PBLDNAA-Post
CLLU1CLL vs Mantelzell-LymphomKM / PBLRNAexpress / Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLRNAexpress/ Kurier
MYD88Morbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNKM / PBLDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRG RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

Hereditäre Erkrankungen

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Diamond-Blackfan AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche GeneFamiliäre NeoplasienPBLDNAA-Post
Fanconi AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Gerinnung und FibrinolyseHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
HämoglobinopathieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre AnämienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre myeloische NeoplasienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre NeutropenienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre PolyglobulieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre SphärozytoseErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
PorphyrieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Telomerase Störungen (BMF)Bone Marrow FailurePBLDNAA-Post
ThrombophilienHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA)Hämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombozytopenie/ThrombozytopathieHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post

CEBPA Mutationen

Frequenz 1 x pro Woche
Methode NGS
Methoden-Typ quantitativ
Einheit Mutationsanalyse
Klinische Information Akute myeloische Leukämie (AML): Der myeloische Transkriptionsfaktor C/EBPa (CCAAT/enhancer binding protein-a) ist ein genereller Inhibitor der Zellproliferation und ein Tumorsuppressor. Das mutierten Protein verhindert die DNA-Bindung des wild-type C/EBP und damit die Granulozyten-Differenzierung. CEBPA Mutationen liegen in ca. 18% der AML Patienten mit normaler Zytogenetik vor. Die Art der Mutationen ist heterogen: Missense und nonsense Mutationen sowie 1-3 bp Insertionen und Deletionen werden beschrieben. Rekurrente Mutationen kommen selten vor. Prognostische Signifikanz: CEBPA Mutationen bei Patienten mit AML und normalem Karyotyp sind mit einer sehr guten Prognose assoziiert. Diese Patienten zeigen eine lange krankheitsfreie Zeit und ein signifikant längeres Überleben.
Probe Knochenmark (EDTA oder Heparin) oder Blut (EDTA)
Minimalvolumen (ml) Knochenmark: 5 ml
Blut: 10 ml
Probegefäss KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer)
Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Probenentnahme Probe sofort mit Antikoagulans mischen
Vorbereitung Postversand Keine Voranmeldung
Postversand ungekühlt per A-Post
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt DNA
Literatur Preudhomme C, et al. Blood. 2002 Oct 15;100(8):2717-23.
Externe Qualitätskontrolle SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen