Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik
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Leukämien: AML, ALL, CML
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1 | ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| B-ALL: IGH Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCR-ABL1 t(9;22) | CML / ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CEBPA Mutationen | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ) | AML | KM / PBL | DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTEN | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| T-ALL: TRG Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TEL-AML1 t(12;21) | ALL | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
Leukämien Verlauf
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| AML1-ETO t(8;21), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz) | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 t(9;22), quantitativ | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CBFB-MYH11 inv(16), quantitativ | CML, AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K) | AML, Verlauf | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD B-ALL: IGH | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD T-ALL: TRG | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| NPM1 quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
MDS
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CMML Panel | CMML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MDS prognostisches Panel | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| SF3B1 | MDS RARS | KM / PBL | DNA | A-Post |
Polyglobulie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| EPOR Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
| VHL Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
MPN
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CALR (Calreticulin) | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FIP1L1-PDGFRa | HES, CEL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| JAK2 V617F | PV | KM / PBL | DNA | A-Post |
| JAK2 V617F-> CALR-> MPL | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| KIT (D816V) | Mastozytose, AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Mastozytose Panel | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MPL Mutationen | ET, PMF | PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | MPN | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| Rearrangements bei Eosinophilie | Eosinophilie | KM / PBL | RNA | A-Post |
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| BCL1-IgH, t(11;14) | Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCL2-IgH, t(14;18) | Follikuläres Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BRAF V600E | Haarzell- Leukämie | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLL NGS Panel | CLL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLLU1 | CLL vs Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IgVH Mutationsstatus | CLL | PBL | DNA | A-Post |
| MYD88 L265P | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TP53 Mutationen | CLL, AML, MDS, MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265 | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
Klonalität
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| IgH Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| TCRG Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Thrombophilie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Faktor II (Prothrombin 20210G>A) | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
| Faktor V Leiden R506Q | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
Multiples Myelom
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Multiples Myelom NGS Panel | Multiples Myelom | KM | DNA | express / Kurier |
CAR-T: Kopienzahl/µg DNA
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CAR-T: Kopienzahl/µg DNA | CAR-T Therapie | PBL / KM | DNA | A-Post |
T-Zell-Neoplasien
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| T-LGL NGS Panel | T-LGL | PBL / KM | DNA | A-Post |
Liquid Biopsy
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| MYD88 L265P | Lymphom | PBL | cfDNA | A-Post |
FISH
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 Deletion | CLL | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 Rearrangement | Eosinophilie | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 Rearrangement | Mantelzell-Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Hereditäre Erkrankungen
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Diamond-Blackfan Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche Gene | Familiäre Neoplasien | PBL | DNA | A-Post |
| Fanconi Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Gerinnung und Fibrinolyse | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Hämoglobinopathie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Anämien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre myeloische Neoplasien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Neutropenien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Polyglobulie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Sphärozytose | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Porphyrie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Telomerase Störungen (BMF) | Bone Marrow Failure | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombophilien | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombozytopenie/Thrombozytopathie | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Frequenz | 1 x pro Woche |
| Methode | Fragmentlängenanalyse |
| Methoden-Typ | quantitativ |
| Klinische Information | ET und PMF Patienten, die weder eine JAK2 noch eine MPL Mutation tragen, haben häufig (67% für ET und 88% für PMF) ein mutiertes Exon 9 des CALR Gens. Patienten mit diesen Mutationen haben eine bessere Prognose als Patienten mit einer JAK2 Mutation. Die Mutationen im CALR Gen mit Bedeutung für MPN umfassen vor allem Deletionen und Insertionen im Exon 9, die zu einem Frameshift von -1 führen. Am häufigsten sind die Mutationen Typ 1 (52-bp-Deletion in 53% der Fälle) und Typ 2 (5 bp Insertion in 31% der JAK2 V617F negativen Patienten). |
| Bemerkungen | Bei positiven Patientenproben kann auf Wunsch zusätzlich eine Sanger Sequenzierung durchgeführt werden, um den genauen Typ der Mutation zu bestimmen |
| Referenzbereich | Grenze Quantifizierbarkeit 2.5% VAF, Nachweisgrenze >1% VAF |
| Probe | Knochenmark (EDTA oder Heparin) oder Blut (EDTA) |
| Probegefäss | EDTA Vacutainer violett |
| Vorbereitung Postversand | Keine Voranmeldung |
| Postversand | ungekühlt per A-Post |
| Bemerkungen für Insel-Kunden | intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier |
| Analyt | DNA |
| Literatur | Klampfl et al. New England Journal of Medicine (2013) 369:2379-90 Jones et al. Leukemia Research (2015) 39:82-7 Murugesan et al. International Journal of Laboratory Hematology (2016) 38:284-97 |
| Externe Qualitätskontrolle | SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen |