Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik
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Leukämien: AML, ALL, CML
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1 | ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| B-ALL: IGH Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCR-ABL1 t(9;22) | CML / ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CEBPA Mutationen | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1/2: 4 häufigste Mutationen (HOVON-Studie, qualitativ) | AML | KM / PBL | DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA / DNA | express / Kurier |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17) | AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| T-ALL NGS Panel: FBXW7, KRAS, NOTCH1, NRAS, PTEN | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| T-ALL: TRG Klonalität | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TEL-AML1 t(12;21) | ALL | KM / PBL | RNA | express/ Kurier |
Leukämien Verlauf
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| AML1-ETO t(8;21), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 Mutationen (TKI-Resistenz) | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| BCR-ABL1 t(9;22), quantitativ | CML, ALL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| CBFB-MYH11 inv(16), quantitativ | CML, AML | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| FLT3 (ITD & TKD Mutationen) | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q & R172K) | AML, Verlauf | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD B-ALL: IGH | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MRD T-ALL: TRG | ALL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| NPM1 quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| PML-RARA t(15;17), quantitativ | AML, Verlauf | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
MDS
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CMML Panel | CMML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MDS prognostisches Panel | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MDS | KM / PBL | DNA | A-Post |
| SF3B1 | MDS RARS | KM / PBL | DNA | A-Post |
Polyglobulie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| EPOR Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
| VHL Mutationen | Erythrozytose | PBL | DNA | A-Post |
MPN
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CALR (Calreticulin) | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| FIP1L1-PDGFRa | HES, CEL | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| JAK2 V617F | PV | KM / PBL | DNA | A-Post |
| JAK2 V617F-> CALR-> MPL | ET, PMF | KM / PBL | DNA | A-Post |
| KIT (D816V) | Mastozytose, AML | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Mastozytose Panel | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| MPL Mutationen | ET, PMF | PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Mutationen) | MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Myeloisches NGS Panel (Rearrangements) | MPN | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| Rearrangements bei Eosinophilie | Eosinophilie | KM / PBL | RNA | A-Post |
B-Zell-Neoplasien / Lymphome
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| BCL1-IgH, t(11;14) | Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BCL2-IgH, t(14;18) | Follikuläres Lymphom | KM / PBL | DNA | A-Post |
| BRAF V600E | Haarzell- Leukämie | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLL NGS Panel | CLL | KM / PBL | DNA | A-Post |
| CLLU1 | CLL vs Mantelzell-Lymphom | KM / PBL | RNA | express / Kurier |
| IgVH Mutationsstatus | CLL | PBL | DNA | A-Post |
| MYD88 L265P | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
| TP53 Mutationen | CLL, AML, MDS, MPN | KM / PBL | DNA | A-Post |
| Waldenström NGS Panel: CXCR4, TP53, MYD88 L265 | Morbus Waldenström | KM / PBL | DNA | A-Post |
Klonalität
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| IgH Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
| TCRG Rearrangement | Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Thrombophilie
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Faktor II (Prothrombin 20210G>A) | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
| Faktor V Leiden R506Q | Thrombophilie | PBL | DNA | A-Post |
Multiples Myelom
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Multiples Myelom NGS Panel | Multiples Myelom | KM | DNA | express / Kurier |
CAR-T: Kopienzahl/µg DNA
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| CAR-T: Kopienzahl/µg DNA | CAR-T Therapie | PBL / KM | DNA | A-Post |
T-Zell-Neoplasien
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| T-LGL NGS Panel | T-LGL | PBL / KM | DNA | A-Post |
Liquid Biopsy
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| MYD88 L265P | Lymphom | PBL | cfDNA | A-Post |
FISH
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| FISH CLL Panel: del(11q22.3)(ATM Deletion), Trisomie12, del(13q14.3), del(17p) (TP53 Deletion | CLL | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Eosinophilie Panel: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 Rearrangement | Eosinophilie | PBL / KM | DNA | A-Post |
| FISH Mantelzelllymphom: t(11;14) mit CCND1 Rearrangement | Mantelzell-Lymphom | PBL / KM | DNA | A-Post |
Hereditäre Erkrankungen
| Analyse | Indikation | Material | Analyt | Versand |
| Diamond-Blackfan Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche Gene | Familiäre Neoplasien | PBL | DNA | A-Post |
| Fanconi Anämie | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Gerinnung und Fibrinolyse | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Hämoglobinopathie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Anämien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre myeloische Neoplasien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Neutropenien | Hereditäre Zytopenien | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Polyglobulie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Hereditäre Sphärozytose | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Porphyrie | Erythrozytäre Störungen | PBL | DNA | A-Post |
| Telomerase Störungen (BMF) | Bone Marrow Failure | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombophilien | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombotische Mikroangiopathien (TMA) | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Thrombozytopenie/Thrombozytopathie | Hämostase/ Thrombo-zytopathien | PBL | DNA | A-Post |
| Frequenz | 1 x pro Woche |
| Methode | Q-RT-PCR |
| Methoden-Typ | qualitativ |
| Klinische Information | Das Gen MPL (myeloproliferative Leukemia Virus oncogene) codiert für den Thrombopoetin Rezeptor, hat 12 Exons und liegt auf Chromosom 1p34. MPL spielt eine Schlüsselrolle als Wachstumsfaktor und für das Überleben von Megakaryozyten. Somatische Mutationen des MPL Gens sind selten und zumeist mit MPN Erkrankungen assoziiert. MPL W515L entsteht durch einen G zu T Austausch (1544 G>T) im Exon 10. MPL W515K entsteht durch einen TG zu AA Basenaustausch (1543_1544 TG>AA). MPL Mutationen entstehen in Stammzellen der myeloischen Zellreihen. Primär werden MPL Exon 10 Mutationen mit megakaryozytischer Proliferation assoziiert. Das Vorliegen einer MPL Mutation ist beweisend für eine MPN. MPL Exon 10 Mutationen sind selten in der PV, etwa 3% der ET und 10% der PMF Patienten tragen eine Mutation. |
| Weitere Informationen | Die Mutationen W515L und W515K des MPL Gens werden mittels der Methode der Allelic Discrimination nachgewiesen. Die Nachweisgrenze liegt bei 1.5%. |
| Probegefäss | EDTA Vacutainer violett |
| Vorbereitung Postversand | Keine Voranmeldung |
| Postversand | ungekühlt per A-Post |
| Analyt | DNA |
| Literatur | Tefferi et al. (2010) Leukemia. 24(6):1128-38 Hussein et al. (2009) Leukemia 23(5):852-5 Schnittger et al. (2008) Leukemia 22(2):453-5 Kilpivaara und Levine (2008) Leukemia 22(10):1813-7 |