Analysenverzeichnis Hämatologische Molekulare Diagnostik

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Leukämien: AML, ALL, CML

Analyse Indikation Material Analyt Versand
B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22)CML / ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CEBPA MutationenAMLKM / PBLDNAA-Post
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen & Rearrangements)AMLKM / PBLRNA / DNAexpress / Kurier
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)AMLKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17)AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
TEL-AML1 t(12;21) ALLKM / PBLRNAexpress/ Kurier

Leukämien Verlauf

Analyse Indikation Material Analyt Versand
AML1-ETO t(8;21), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1 t(9;22), quantitativCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
BCR-ABL1, MutationenCML, ALLKM / PBLRNAexpress / Kurier
CBFB-MYH11 inv(16), quantitativCML, AMLKM / PBLRNAexpress / Kurier
FLT3 (ITD & TKD Mutationen)AML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
IDH1 (R132C & R132H), IDH2 (R140Q)AML, VerlaufKM / PBLDNA
NPM1 quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier
PML-RARA t(15;17), quantitativAML, VerlaufKM / PBLRNAexpress / Kurier

MDS

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CMML PanelCMMLKM / PBLDNAA-Post
MDS prognostisches PanelMDSKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MDSKM / PBLDNAA-Post
SF3B1 MDS RARSKM / PBLDNAA-Post

Polyglobulie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
EPOR MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post
VHL MutationenErythrozytosePBLDNAA-Post

MPN

Analyse Indikation Material Analyt Versand
CALR (Calreticulin)ET, PMFKM / PBLDNAA-Post
FIP1L1-PDGFRaHES, CELKM / PBLRNAexpress / Kurier
JAK2 V617FPVKM / PBLDNAA-Post
JAK2 V617F-> CALR-> MPLET, PMFKM / PBLDNAA-Post
KIT (D816V)Mastozytose, AMLKM / PBLDNAA-Post
Mastozytose PanelMPNKM / PBLDNAA-Post
MPL Mutationen ET, PMFPBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Mutationen)MPNKM / PBLDNAA-Post
Myeloisches NGS Panel (Rearrangements)MPNKM / PBLRNAexpress / Kurier

B-Zell-Neoplasien / Lymphome

Analyse Indikation Material Analyt Versand
BCL1-IgH, t(11;14) Mantelzell-LymphomKM / PBLDNAA-Post
BCL2-IgH, t(14;18) Follikuläres LymphomKM / PBLDNAA-Post
BRAF V600EHaarzell- LeukämieKM / PBLDNAA-Post
CLLU1CLL vs Mantelzell-LymphomKM / PBLRNAexpress / Kurier
IgVH Mutationsstatus CLLPBLDNAA-Post
MYD88 L265PMorbus WaldenströmKM / PBLDNAA-Post
TP53 MutationenCLL, AML, MDS, MPNKM / PBLDNAA-Post

Klonalität

Analyse Indikation Material Analyt Versand
IgH Rearrangement LymphomPBL / KMDNAA-Post
TCRG RearrangementLymphomPBL / KMDNAA-Post

Thrombophilie

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Faktor II (Prothrombin 20210G>A)ThrombophiliePBLDNAA-Post
Faktor V Leiden R506QThrombophiliePBLDNAA-Post

Multiples Myelom

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Multiples Myelom NGS PanelMultiples MyelomKMDNAexpress / Kurier

Hereditäre Erkrankungen

Analyse Indikation Material Analyt Versand
Diamond-Blackfan AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Familiäre Neoplasien und diverse zusätzliche GeneFamiliäre NeoplasienPBLDNAA-Post
Fanconi AnämieHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Gerinnung und FibrinolyseHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
HämoglobinopathieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre AnämienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre myeloische NeoplasienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre NeutropenienHereditäre ZytopenienPBLDNAA-Post
Hereditäre PolyglobulieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Hereditäre SphärozytoseErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
PorphyrieErythrozytäre StörungenPBLDNAA-Post
Telomerase Störungen (BMF)Bone Marrow FailurePBLDNAA-Post
ThrombophilienHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombotische Mikroangiopathien (TMA)Hämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post
Thrombozytopenie/ThrombozytopathieHämostase/ Thrombo-zytopathienPBLDNAA-Post

B-ALL Panel: BCR-ABL1, MLL-AF4, E2A-PBX1

Frequenz 1 x pro Woche
Methode RT-PCR, Q-RT-PCR
Methoden-Typ qualitativ
Einheit positiv / negativ
Klinische Information Akute lymphatische Leukämie (ALL): Die reziproke Translokation t(9;22)(q34;q11) führt zu einem hybriden BCR-ABL1 Gen, das für ein Fusionsprotein mit erhöhter Tyrosin-Kinase-Aktivität codiert. Dieses Protein ist direkt verantwortlich für die Transformation der leukämischen Zellen. Ein Fusionsgen BCR-ABL1 liegt bei ca. 25% der erwachsenen ALL-Patienten sowie bei 5% der Kinder vor. Das Vorliegen von BCR-ABL1 bei ALL ist mit einer schlechten Prognose assoziiert. Das Fusionsgen MLL-AF4 entsteht aufgrund der reziproken Translokation t(4;11)(q21;q23). Diese kommt bei 3-6% der Erwachsenen ALL und bei 60% der Kinder-ALL (< 2 Jahre) vor. MLL-AF4 ist mit einer schlechten Prognose assoziiert. Immunphänotypisch liegt eine pro B-ALL oder prä-B-ALL vor. Das Fusionsgen E2A-PBX1 entsteht aufgrund der reziproken Translokation t(1;19)(q23;p13), die sich in 3-6% der Patienten mit ALL nachweisen lässt. Sie ist eng mit einem pre-B Immunphänotyp assoziiert und ist prognostisch ungünstig.
Probe Knochenmark (EDTA oder Heparin) oder Blut (EDTA)
Probegefäss KM: EDTA oder Heparin (Sarstedt /Vacutainer)
Intern: Heparin: 1000U/ml Gelbdeckelröhrchen aus HZL
Tel 23307 PBL: EDTA (Sarstedt/Vacutainer)
Probenentnahme Nur Montag bis Donnerstag. Probe sofort mit Antikoagulans mischen. Um die RNA-Qualität zu garantieren, muss das Material innerhalb 24 h im Labor eintreffen. Bei Verdacht auf Leukämie am Freitag und Wochenende: Bitte die Proben in zwei PAXgene (Stabilisierung der RNA) und ein EDTA Röhrchen (für DNA) entnehmen. PAXgene Röhrchen können im Labor für Molekulare Diagnostik bestellt werden (Tel 031 632 03 09).
Vorbereitung Postversand Keine Voranmeldung
Postversand ungekühlt per Express oder Kurier, Probe muss innerhalb von 24 Stunden im Labor eintreffen
Bemerkungen für Insel-Kunden intern: Versand Rohrpost 22976 oder per Laborkurier
Analyt RNA
Literatur BCR-ABL1: Cross NCP et al., Leukemia (1994) 8, 168-189
MLL-AF4 & E2A-PBX1: Faderl et al., Blood (1998) 91, 3995-4019, (review)
Externe Qualitätskontrolle SKML CFB, Mercator 1, Toernooiveld 214, NL-6525 EC Nijmegen